Mi Historia
Nací con escoliosis y dermatitis severa. Mis padres, finalizando la década de los 80, y según las capacidades médicas de aquellos tiempos hicieron sus mejores esfuerzos en ayudarme. Comenzando mi adolescencia comencé a tener dolores óseos leves que se identificaron como costocondritis y nada que el ibuprofeno pudiése controlar. Al igual, otros malestares como problemas gástricos severos desde mi infancia y problems endocrinos (azúcar).
Mientras crecía, mi autoestima disminuía porque era obvio la desfiguración de mi lado derecho. Hacía todo lo posible para que el pantalón no se viera en un lado más corto que otro, pero no era suficiente porque a mi me incomodaba.
Cercano a mis 15 años, quedé paralizada en una actividad escolar. Fui escoltada hacia la salida donde mi papá me recogió y me llevó a mi casa.
Ya en casa, mi mamá tomó la decisión de que era tiempo de operarme y acabar con este sufrimiento.
En marzo del 2002 me someten a una cirugía de 6 horas, colocándome 2 varillas y 12 tornillos que arreglarían un poco la curvatura de mi espalda. Esto acabó con el dolor crónico, las dificultades para caminar, los nervios pinchados, pero también culminó con mis posibilidades de seguir en los deportes y dificultaría un futuro embarazo.
Pocos años después los dolores óseos iban y venían, pero se podían controlar con suplementación y medicamentos, hasta la cúspide en el 2016.
Para el 2016 comencé a tener dolores no muy comunes pero que los achaqué al estrés del trabajo y a mi condición de escoliosis porque el arreglo no fue total. Busqué toda la ayuda posible ya que las terapias de siempre no me daban ningún beneficio. El dolor incrementaba y se esparcía por todo el lado derecho hasta que llegó al punto de arropar todo el cuerpo.
El dolor que sentía era indescriptible. Sentía punzadas, quemazón, paralización. Desde el 2016 hasta el 2019 visitaba médico, tras médico, tras médico y ninguno podía darme un diagnóstico. Visitaba distintas salas de emergencias para que me inyectaran para el dolor y conciliar un poco de sueño porque no podía dormir. Durante esos años, aumenté 60 libras a causa de los esteroides.
Luego de una hospitalización, decidí echarme a morir. Pero una noche cercana a mi cumpleaños, dónde el dolor no me dejaba respirar y mucho menos dormir, decidí tomar todos mis estudios y dar con lo que me aquejaba.
Luego de horas leyendo, buscando significados de términos médicos, encontré una radiografía fiel y exacta a mi bone scan. Me autodiagnostiqué con SAPHO Syndrome.
Un síndrome es una enfermedad que afecta con múltiples síntomas, en este caso [S]inovitis, [A]cne, [P]ustulosis, [H]iperostosis, [O]steitis. Recordé la recomendación reumatológicia del médico internista en mi última hospitalización, así que fui con toda la información y todos mis estudios. Y en un mes, en diciembre del 2019 se confirmó.
Comencé tratamiento con sulfasalazina (quimioterapia) en enero 2020 justo cuando la pandemia estaba comenzando, pero mi estómago no lo soportó. Luego de eso, comencé a sentirme mal, raramente mal.
Comencé a tener ataques de pánico, mi período se reguló, algo extremadamente raro y que dio el hincapié de que algo en mi andaba mal. En un incidente con arena de gato me asfixié y esto catapultó otra crisis médica sin resolución por los próximos tres años y que agravó mi condición médica.
Más laboratorios de sangre, más de una veintena de visitas médicas a distintos tipos de doctores: endocrinólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, ginecólogos, cardiólogos, siquiatras, sicólogos. Todo era difícil entre pandemia y la escasez médica en Puerto Rico. Hasta que, uno de mis naturópatas dio en el clavo.
Los laboratorios revelaron que la hormona paratiroidea estaba extremadamente alta. Referida a una primera endocrinóloga, ignoró los resultados, y así que fui a cuatro más que hicieron lo mismo.
Mi cuerpo decaía cada vez más. Los problemas gástricos eran diarios, tenía menstruación dos veces al mes con flujo abundante que no me permitía levantarme de la cama; mi visión se nublaba, los ataques de ansiedad eran incontrolables, los medicamentos no funcionaban y la fatiga era inmesurable. Finalmente, terminé perdiendo mi útero en marzo del 2021.
Desesperada y cansada, ingreso a un grupo de apoyo de la condición. Me lleno de información y concluyo que padezco de hipeparatiroidismo primario normocalcemico, un fenotipo de problemas con las glándulas paratiroides.
Las (4) glándulas paratiroides se encargan de controlar los niveles de calcio en la sangre. El calcio es necesario, primeramente para tus huesos y para tus músculos. Si una o más glándulas no funcionan, crea un desastre en tu cuerpo que puede afectar tus órganos. Cuando una o varias glándulas no están funcionando bien, extraen de tus huesos el calcio (lo que causa inflamación) y lo puede depositar en tus órganos como riñones, causando cálculos; en tu intestino, causándo problemas gástricos; en tu corazón, ataponando las arterias y un sinnúmero de síntomas crónicos, entre ellos una ansiedad y depresión que no se puede explicar ni tratar con medicamentos siquiátricos porque son causados por un desbalance hormonal y no químico-cerebral.
La mayoría de las personas con hiperparatiroidismo tienen niveles altos de calcio, lo que se conoce como clásico, pero yo tenía uno de los fenotipos "más complejos" porque mi calcio y vitamina D estaban normales.
¿Por qué la Vitamina D? La vitamina D en sí es una hormona que se encarga de que el intenstino absorba bien el calcio y llegue a su destino. Por esto, pasé tres años buscando ayuda porque mis números decían lo contrario. Sin embargo, mi cuerpo y mi inteligencia sabían que esa era mi condición.
Estando en ambos grupos de apoyo SAPHO Syndrome e Hiperparatiroidismo, comencé a leer testimonios con muchas similitudes en síntomas y teoricé que SAPHO Syndrome ocurre al tardar o mal diagnóstico de Hiperparatioidismo. Pero hay mas.
Luego de ganar una lucha social, médica y financiera, donde tuve que llenarme de fe, esperanza y convicción para lograr tener mi cirugía en Alabama en febrero del 2023, descubrí que mi hiperparatiroidismo fue causado por hiperplasia (hipercelular), lo que quiere decir que tenía tres glándulas agrandadas que causaban la destrucción de mi cuerpo y que fueron removidas.
Se cree que las personas con hiperplasia tiene una condición genética llamada Múltiple Neoplasia Endocrina. Existen tres tipos y muy poca gente, según AMEN Support, tienen un resultado positivo. El resto, son diagnosticados a base de síntomas: hiperparatiroidismo, escoliosis, costrocondritis, problemas endocrinos con las adrenales y otros órganos, entre otros síntomas. Así que por tercera vez me autodiagnostiqué, ahora con esta condición genética.
Si tenías dudas, tan pronto me levanté de la cirugía los problemas gástricos se fueron: la ansiedad se fue, el 80% del dolor se fue y poco a poco, espero ir sanando y mejorando y tener la vida que siempre quise y soñé. Sin embargo, ya un daño corporal está hecho. SAPHO Syndrome seguía ahí y ahora me tocaba buscar la forma de revertir el daño.
SAPHO Syndrome también se le conoce como el CRMO en adultos, condición que muchas veces se confunde como costocondritis y que me dio levemente en la adolescencia. Eran indicios de algo más grande que los doctores no pudieron prever.
Y ahora, porque no quiero que nadie pasé por lo mismo que yo, desarrollo esta organización. Para que se reconozca SAPHO Syndrome y abogar por otras condiciones raras que aún no son reconocidas, lo que limita el acceso a tratamientos, ayudas financieras y asistencia social.
¿Qué tiene que ver Emma Feline Foundation (EFF) con The ADVC?
EFF surgió luego de que el huracán María azotara a Puerto Rico en el 2017. La sobrepoblación de gatos creció exponencialmente. Ya yo era voluntaria de una organización de rescates de perros pero quería formar una organización de bienestar animal diferente y sorpresivamente, comencé a trabajar con gatos.
Trabajar con gatos se convirtió en mi terapia. Fue mi motivo y propósito para levantarme cada mañana. Sin la fundación muy probablemente no estaría aquí pues consideré el suicidio y le pedía a Dios que si esta sería mi vida, mejor me llevara.
Lo curioso de trabajar con estos gatos es que en mi camino, y ahora en el camino de todo el equipo, rescatamos gatos con condiciones especiales. Gatos con condiciones crónicas como yo y como varias personas del equipo. Y esto, fue lo que me hizo desarrollar programas e ideas que se interlazan entre el ser humano y nuestros amigos felinos.
No les puedo esconder el bienestar que sentía mientras era rodeada por los gatos. Una desconexión temporera de mis dolencias, luchas y problemas, y esa misma desconexión es la que quiero ofrecer a pacientes como yo, con gatos con condiciones crónicas como yo.
Nuestros slogan sería algo así como: "Salvamos gatos para salvar gente. Salvamos gente mientras salvamos gatos", porque si eres madre o padre de uno, puedes testificar que no hay nada como su ronroneo y sus cariños para darte un poco de alivio cuando te sientes mal.
Trabajar EFF bajo The ADVC me ayudará a, como quien dice, matar dos pájaros de un tiro, porque existen fondos en donde me permite trabajar ambas cosas a la vez, pero anteponiendo primero a las personas.
Este programa requiere de mucha educación en Puerto Rico. Construirlo me llevará tiempo, pero sé que funcionará luego de haber vivido todo lo que pasé en mis últimos siete años.
Estoy emocionada y sumamente comprometida porque sé que cuando se concrete esta experiencia, la transformación que todos deseamos para Puerto Rico será evidente.
Mientras crecía, mi autoestima disminuía porque era obvio la desfiguración de mi lado derecho. Hacía todo lo posible para que el pantalón no se viera en un lado más corto que otro, pero no era suficiente porque a mi me incomodaba.
Cercano a mis 15 años, quedé paralizada en una actividad escolar. Fui escoltada hacia la salida donde mi papá me recogió y me llevó a mi casa.
Ya en casa, mi mamá tomó la decisión de que era tiempo de operarme y acabar con este sufrimiento.
En marzo del 2002 me someten a una cirugía de 6 horas, colocándome 2 varillas y 12 tornillos que arreglarían un poco la curvatura de mi espalda. Esto acabó con el dolor crónico, las dificultades para caminar, los nervios pinchados, pero también culminó con mis posibilidades de seguir en los deportes y dificultaría un futuro embarazo.
Pocos años después los dolores óseos iban y venían, pero se podían controlar con suplementación y medicamentos, hasta la cúspide en el 2016.
Para el 2016 comencé a tener dolores no muy comunes pero que los achaqué al estrés del trabajo y a mi condición de escoliosis porque el arreglo no fue total. Busqué toda la ayuda posible ya que las terapias de siempre no me daban ningún beneficio. El dolor incrementaba y se esparcía por todo el lado derecho hasta que llegó al punto de arropar todo el cuerpo.
El dolor que sentía era indescriptible. Sentía punzadas, quemazón, paralización. Desde el 2016 hasta el 2019 visitaba médico, tras médico, tras médico y ninguno podía darme un diagnóstico. Visitaba distintas salas de emergencias para que me inyectaran para el dolor y conciliar un poco de sueño porque no podía dormir. Durante esos años, aumenté 60 libras a causa de los esteroides.
Luego de una hospitalización, decidí echarme a morir. Pero una noche cercana a mi cumpleaños, dónde el dolor no me dejaba respirar y mucho menos dormir, decidí tomar todos mis estudios y dar con lo que me aquejaba.
Luego de horas leyendo, buscando significados de términos médicos, encontré una radiografía fiel y exacta a mi bone scan. Me autodiagnostiqué con SAPHO Syndrome.
Un síndrome es una enfermedad que afecta con múltiples síntomas, en este caso [S]inovitis, [A]cne, [P]ustulosis, [H]iperostosis, [O]steitis. Recordé la recomendación reumatológicia del médico internista en mi última hospitalización, así que fui con toda la información y todos mis estudios. Y en un mes, en diciembre del 2019 se confirmó.
Comencé tratamiento con sulfasalazina (quimioterapia) en enero 2020 justo cuando la pandemia estaba comenzando, pero mi estómago no lo soportó. Luego de eso, comencé a sentirme mal, raramente mal.
Comencé a tener ataques de pánico, mi período se reguló, algo extremadamente raro y que dio el hincapié de que algo en mi andaba mal. En un incidente con arena de gato me asfixié y esto catapultó otra crisis médica sin resolución por los próximos tres años y que agravó mi condición médica.
Más laboratorios de sangre, más de una veintena de visitas médicas a distintos tipos de doctores: endocrinólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, ginecólogos, cardiólogos, siquiatras, sicólogos. Todo era difícil entre pandemia y la escasez médica en Puerto Rico. Hasta que, uno de mis naturópatas dio en el clavo.
Los laboratorios revelaron que la hormona paratiroidea estaba extremadamente alta. Referida a una primera endocrinóloga, ignoró los resultados, y así que fui a cuatro más que hicieron lo mismo.
Mi cuerpo decaía cada vez más. Los problemas gástricos eran diarios, tenía menstruación dos veces al mes con flujo abundante que no me permitía levantarme de la cama; mi visión se nublaba, los ataques de ansiedad eran incontrolables, los medicamentos no funcionaban y la fatiga era inmesurable. Finalmente, terminé perdiendo mi útero en marzo del 2021.
Desesperada y cansada, ingreso a un grupo de apoyo de la condición. Me lleno de información y concluyo que padezco de hipeparatiroidismo primario normocalcemico, un fenotipo de problemas con las glándulas paratiroides.
Las (4) glándulas paratiroides se encargan de controlar los niveles de calcio en la sangre. El calcio es necesario, primeramente para tus huesos y para tus músculos. Si una o más glándulas no funcionan, crea un desastre en tu cuerpo que puede afectar tus órganos. Cuando una o varias glándulas no están funcionando bien, extraen de tus huesos el calcio (lo que causa inflamación) y lo puede depositar en tus órganos como riñones, causando cálculos; en tu intestino, causándo problemas gástricos; en tu corazón, ataponando las arterias y un sinnúmero de síntomas crónicos, entre ellos una ansiedad y depresión que no se puede explicar ni tratar con medicamentos siquiátricos porque son causados por un desbalance hormonal y no químico-cerebral.
La mayoría de las personas con hiperparatiroidismo tienen niveles altos de calcio, lo que se conoce como clásico, pero yo tenía uno de los fenotipos "más complejos" porque mi calcio y vitamina D estaban normales.
¿Por qué la Vitamina D? La vitamina D en sí es una hormona que se encarga de que el intenstino absorba bien el calcio y llegue a su destino. Por esto, pasé tres años buscando ayuda porque mis números decían lo contrario. Sin embargo, mi cuerpo y mi inteligencia sabían que esa era mi condición.
Estando en ambos grupos de apoyo SAPHO Syndrome e Hiperparatiroidismo, comencé a leer testimonios con muchas similitudes en síntomas y teoricé que SAPHO Syndrome ocurre al tardar o mal diagnóstico de Hiperparatioidismo. Pero hay mas.
Luego de ganar una lucha social, médica y financiera, donde tuve que llenarme de fe, esperanza y convicción para lograr tener mi cirugía en Alabama en febrero del 2023, descubrí que mi hiperparatiroidismo fue causado por hiperplasia (hipercelular), lo que quiere decir que tenía tres glándulas agrandadas que causaban la destrucción de mi cuerpo y que fueron removidas.
Se cree que las personas con hiperplasia tiene una condición genética llamada Múltiple Neoplasia Endocrina. Existen tres tipos y muy poca gente, según AMEN Support, tienen un resultado positivo. El resto, son diagnosticados a base de síntomas: hiperparatiroidismo, escoliosis, costrocondritis, problemas endocrinos con las adrenales y otros órganos, entre otros síntomas. Así que por tercera vez me autodiagnostiqué, ahora con esta condición genética.
Si tenías dudas, tan pronto me levanté de la cirugía los problemas gástricos se fueron: la ansiedad se fue, el 80% del dolor se fue y poco a poco, espero ir sanando y mejorando y tener la vida que siempre quise y soñé. Sin embargo, ya un daño corporal está hecho. SAPHO Syndrome seguía ahí y ahora me tocaba buscar la forma de revertir el daño.
SAPHO Syndrome también se le conoce como el CRMO en adultos, condición que muchas veces se confunde como costocondritis y que me dio levemente en la adolescencia. Eran indicios de algo más grande que los doctores no pudieron prever.
Y ahora, porque no quiero que nadie pasé por lo mismo que yo, desarrollo esta organización. Para que se reconozca SAPHO Syndrome y abogar por otras condiciones raras que aún no son reconocidas, lo que limita el acceso a tratamientos, ayudas financieras y asistencia social.
¿Qué tiene que ver Emma Feline Foundation (EFF) con The ADVC?
EFF surgió luego de que el huracán María azotara a Puerto Rico en el 2017. La sobrepoblación de gatos creció exponencialmente. Ya yo era voluntaria de una organización de rescates de perros pero quería formar una organización de bienestar animal diferente y sorpresivamente, comencé a trabajar con gatos.
Trabajar con gatos se convirtió en mi terapia. Fue mi motivo y propósito para levantarme cada mañana. Sin la fundación muy probablemente no estaría aquí pues consideré el suicidio y le pedía a Dios que si esta sería mi vida, mejor me llevara.
Lo curioso de trabajar con estos gatos es que en mi camino, y ahora en el camino de todo el equipo, rescatamos gatos con condiciones especiales. Gatos con condiciones crónicas como yo y como varias personas del equipo. Y esto, fue lo que me hizo desarrollar programas e ideas que se interlazan entre el ser humano y nuestros amigos felinos.
No les puedo esconder el bienestar que sentía mientras era rodeada por los gatos. Una desconexión temporera de mis dolencias, luchas y problemas, y esa misma desconexión es la que quiero ofrecer a pacientes como yo, con gatos con condiciones crónicas como yo.
Nuestros slogan sería algo así como: "Salvamos gatos para salvar gente. Salvamos gente mientras salvamos gatos", porque si eres madre o padre de uno, puedes testificar que no hay nada como su ronroneo y sus cariños para darte un poco de alivio cuando te sientes mal.
Trabajar EFF bajo The ADVC me ayudará a, como quien dice, matar dos pájaros de un tiro, porque existen fondos en donde me permite trabajar ambas cosas a la vez, pero anteponiendo primero a las personas.
Este programa requiere de mucha educación en Puerto Rico. Construirlo me llevará tiempo, pero sé que funcionará luego de haber vivido todo lo que pasé en mis últimos siete años.
Estoy emocionada y sumamente comprometida porque sé que cuando se concrete esta experiencia, la transformación que todos deseamos para Puerto Rico será evidente.
the advc
Misión:
Proveer servicios sociales médicos a la comunidad, facilitando el acceso a diagnósticos preventivos y de tratamiento a pacientes con condiciones raras y crónicas.
Visión:
Parte 1: SAPHO Syndrome Advocacy Group
Parte II:
Proveer servicios sociales médicos a la comunidad, facilitando el acceso a diagnósticos preventivos y de tratamiento a pacientes con condiciones raras y crónicas.
Visión:
Parte 1: SAPHO Syndrome Advocacy Group
- Lograr que SAPHO Syndrome obtenga su ICD
- Que SAPHO Syndrome sea añadido al Blue Book de Seguro Social
- Impulsar investigación entre la conexión de hiperparatiroidismo (MEN) y SAPHO Syndrome.
- Incluir SAPHO Syndrome en el listado de enfermedades del NIAMS.
Parte II:
- Desarrollar conexiones con potencias médicas para proveer servicios médicos de calidad a pacientes puertorriqueños
- Abogar por diagnósticos preventivos mediante pruebas genéticas
- Guiar y ofrecer asistencia financiera a pacientes con necesidad de pagos de primas de plan médico, copagos, coaseguros, provisiones, utilidades y transporte
- Interceder por mejores servicios de programas sociales como el Seguro Social
- Conectar a pacientes con expertos internacionales para tratamiento
- Respaldar las investigaciones de medicamentos con vasta investigación para tratamientos que han sido denegados por la FDA
- Construir y proveer un espacio holístico que permita trabajar la salud emocional mientras se espera para aprobación y/o tratamiento
- Acelerar la creación de la Clasificación Internacional de Enfermedades (ICD) de condiciones raras e incluir las mismas al Blue Book del Seguro Social